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Les médecins identifient les mutations génétiques qui permettent à la femme de ne ressentir aucune douleur ni anxiété

Les médecins identifient les mutations génétiques qui permettent à la femme de ne ressentir aucune douleur ni anxiété

Une femme en Écosse a vécu une vie extraordinaire, presque entièrement exempte de douleur physique, d'anxiété ou de peur, et cela peut être dû à une paire de mutations génétiques.

Vivre sans douleur

Dans un nouveau document de recherche publié dans le British Journal of Anesthesia par une équipe de médecins de plusieurs institutions, dont l'University College London (UCL), une femme de 71 ans aurait vécu presque toute sa vie avec une insensibilité extrême à la douleur, et n'ayant pratiquement aucune expérience d'anxiété. , peur ou dépression.

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Les chercheurs pensent que c'est la conséquence d'une mutation dans une paire de gènes précédemment non identifiée qui peut être directement liée à la réponse à la douleur humaine et à la connexion associée à la peur, à l'anxiété et à la dépression.

"Nous avons découvert que cette femme avait un génotype particulier qui réduit l'activité d'un gène déjà considéré comme une cible possible pour les traitements contre la douleur et l'anxiété", a déclaré le Dr James Cox de l'UCL et l'un des principaux chercheurs de l'étude. "Maintenant que nous découvrons le fonctionnement de ce gène nouvellement identifié, nous espérons faire de nouveaux progrès sur de nouvelles cibles de traitement."

Les médecins découvrent son insensibilité à la douleur tard dans la vie

Ce n’est qu’à l’âge de 65 ans que cette femme a appris que son existence presque entièrement sans douleur était anormale. Elle était allée voir un médecin à propos d'un problème avec sa hanche et les médecins ont découvert une grave dégénérescence de l'articulation, alors qu'elle n'avait aucune expérience de ce qui aurait dû être une douleur intense.

«Les implications de ces résultats sont immenses.» - Dr Devjit Srivastava, Service national de la santé

Un an plus tard, elle a subi une intervention chirurgicale pour sa main qui, étant donné que nos mains sont nécessairement l'une des parties les plus denses des nerfs de notre corps, est normalement très douloureuse. Encore une fois, aucune expérience de douleur post-chirurgicale. Elle a déclaré n'avoir jamais eu à prendre aucun analgésique après des opérations telles que des chirurgies dentaires.

Le Dr Devjit Srivastava, consultant en anesthésie et médecine de la douleur dans un hôpital du NHS du nord de l'Écosse, a diagnostiqué son extrême insensibilité à la douleur et a co-écrit l'article décrivant leurs résultats.

Elle a été envoyée chez un généticien de la douleur de l'UCL qui a effectué des analyses génétiques et identifié deux mutations qui se démarquaient. L'une était ce que les chercheurs ont appelé une microdélétion dans un pseudogène, brièvement annotée avant ce cas et largement ignorée. Ce gène, appelé FAAH-OUT par les chercheurs dans leur article et décrit en détail pour la première fois, était également associé à une mutation dans un gène voisin qui régissait l'enzyme FAAH.

Ce deuxième gène était depuis longtemps connu des spécialistes de la douleur pour son lien avec la signalisation endocannabinoïde qui est essentielle à la sensibilité à la douleur, ainsi qu'à la mémoire et à l'humeur.

«Les implications de ces découvertes sont immenses», a déclaré le Dr Srivastava.

Cibler le schéma génétique de la réponse à la douleur

Dans les laboratoires, les scientifiques ont observé chez des souris dépourvues du gène FAAH une sensibilité réduite à la douleur, une guérison plus rapide des plaies, une anxiété réduite et une mémoire d'extinction de peur améliorée. Lorsqu'elle décrit son expérience de vie, la femme de l'étude rapporte des expériences et des comportements presque identiques.

Elle a rapporté qu'elle pouvait se brûler sur un poêle et se rendrait seulement compte qu'elle s'était brûlée par l'odeur de la chair brûlée. Elle a testé comme ayant le score le plus bas possible sur une échelle d'anxiété commune et a signalé des périodes de perte de mémoire que les chercheurs ont liée à une signalisation endocannabinoïde améliorée.

«Nous espérons qu'avec le temps, nos résultats pourront contribuer à la recherche clinique sur la douleur et l'anxiété postopératoires», a déclaré le Dr Cox, «et la douleur potentiellement chronique, le SSPT et la cicatrisation des plaies, impliquant peut-être des techniques de thérapie génique».

Quant à la femme, elle espère que ses expériences pourront aider à développer de nouveaux traitements. «Je n'avais aucune idée jusqu'à il y a quelques années qu'il y avait quelque chose d'aussi inhabituel dans le peu de douleur que je ressens», dit-elle. «Je pensais juste que c'était normal. Apprendre à ce sujet me fascine maintenant autant que quiconque. "

«Je serais ravie si des recherches sur ma propre génétique pouvaient aider d'autres personnes qui souffrent», a-t-elle ajouté.


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